克氏综合征患者也可成就“爸”业

案例：患者，男，婚后未避孕未育3年，多次行精液常规检查未见精子，性激素检查FSH32miu/ml，LH17miu/ml，T2.1ng/ml，染色体：47，XXY，专科体检：双侧睾丸体积各约2ml，质地硬，双侧附睾、输精管、精索等未见异常，临床诊断：原发性不育，非梗阻性无精子症，克氏综合征。女方检查：输卵管梗阻，夫妻在我院要求行供精IVF助孕，2016年12月19日女方取卵日男方同步行睾丸显微取精，经过将近3个小时手术，成功获得精子。

克氏综合征又叫klinefelter's syndrome （KS），是klinefelter于1942年首先发现的。克氏综合征的发病率为1/600，在不育中约10%。是由于染色体多了一条X导致，正常的男性染色体是46,XY，而克氏综合征的患者是47,XXY，这种基因型占全部患者的80%，其原因是精子或卵子在生长发育的过程中，第一次或第二次“变身”的时候，X染色体不分离所致。还有一部分是嵌合型克氏综合征，染色体是：46,XY/47,XXY，48XXYY等，其原因是受精卵在有丝分裂过程中，X染色体不分离所致。克氏综合征的共同特点是睾丸体积小，第二性征发育不良，性腺功能减退，血清FSH明显高，成年后往往表现为不育或无精子症。

（克氏综合征染色体核型：47，XXY）

以往认为，克氏综合征患者只能供精人工授精或领养孩子，随着睾丸显微取精在生殖领域的广泛应用，一多半以上的克氏综合征患者可以通过显微取精、再结合第二代试管婴儿技术获得自己血缘关系的后代，可以这么说，该技术已经颠覆了我们对该疾病的传统认识，让克氏综合征不再是绝症。

研究表明，即使生精功能严重低下的患者，睾丸中仍可能残存一部分的生精功能，只是这部分组织过于稀少，因此传统睾丸穿刺方法难以将它们找到，而借助于手术显微镜放大10-15倍以后，找到这些生精组织的概率将大大提高，正如沙漠中也可能寻找到绿洲。

（显微取精示意图）

（倒置显微镜下观察到精子）

（第二代试管婴儿—单精子卵泡浆内注射）

那么，什么样的患者可以尝试行显微取精呢？目前主要针对以下人群：①非梗阻性无精子症行常规睾丸穿刺未取到精子者；②睾丸太小无法进行睾丸穿刺者；克氏综合征；③Y染色体AZFc缺失者；④隐睾下降固定术后者等。

目前，我院对非梗阻性无精子症采取与女方取卵同步睾丸显微取精的方法，将显微取精和第二代试管婴儿完美结合起来，开创了治疗非梗阻性无精子症的新模式。