什么是“大畸形筛查”？

1.什么是“大畸形筛查”？

“大畸形筛查”简称“大排畸”，该检查除了看胎儿生长发育、胎盘和羊水等一般情况以外，还要对胎儿的各个器官和系统进行详细的检查，目的是了解胎儿是否存在大的结构缺陷，所以称之为“大排畸”；

2.“大畸形筛查”为什么在孕20~24周做？

1）因为这个时间段可以发现大多数的胎儿结构异常，做的太早，胎儿比较小，相应的器官还没有很好的发育，无法发现相应的异常；

2）为了终止妊娠的考虑，如果做的太晚，发现了大的畸形，胎儿已经进入可以存活的阶段，此时再终止妊娠会存在伦理问题，而且大孕周的终止妊娠会给母亲带来身体和心理的双重打击；

3.“大畸形筛查”的检出率是多少？

1）不要对“大畸形筛查”检出率期望值太高！因为孕妇的腹部脂肪厚度、胎儿体位、羊水量以及医生经验和水平等均会影响检出率；

2）国际经验：“大畸形筛查”平均检出率达到80%就算很高的水平了；

3）研究报道产前超声检出率举例：无脑儿87%以上，膈疝60%左右，法洛四联症14~65%，消化道畸形9.2~57.1%，胎儿肢体畸形22.9~87.2

4.做“大畸形筛查”不要问医生的问题

1) 想“顺便”问一下男女？no！此乃法律规定，无需赘述；

2）在中国，超声医生是辅助科室医生，不可以就胎儿的异常与处理与患者沟通，只能写下诊断，关于病情的讨论和处理只能找产科医生（国外可以是因为国外产科医生可以自己做超声，自己写超声报告）；

5. “大畸形筛查”有问题怎么办？

1）首先，查出问题不一定是大问题，没查出问题也不代表真的没有问题；

2）发现问题后，最重要的是选择合适的医生，不是每个产科医生都具备相应的能能力；尤其是复杂问题，可能需要不同专业的医生共同咨询；

3）与单发畸形相比，有多发畸形的胎儿染色体异常的风险更高，需要进行进一步检查；

4）对于胎儿中枢神经系统异常，有条件的可以考虑行胎儿MRI（核磁共振）检查，有利于提高胎儿中枢神经系统异常的检出率；

5）对于大的、复杂的胎儿畸形，最好到有后续处理能力的产前诊断中心（胎儿医学中心）就诊；

6. “大畸形筛查”异常的咨询原则

1）真正的产前诊断专科医生是帮助患者做决定，不是替患者做决定；医生只能尽可能多的提供正确的信息，让患者结合自身情况选择合适的处理方案；

2）由于医生不是你，作为医生角色的医生和作为患者角色的医生的思维方式也不一样，因此，类似“医生如果是你，你会怎么办”的问题没有意义；实在无法决定，就换一个医生或一家医院，听取二次意见。