帕金森病会遗传吗?

近年来帕金森病有年轻化的趋势,而且二胎生育全面开放,不少有帕金森症的年轻父母都关注一个问题,就是帕金森病会遗传吗?
什么是帕金森病
帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病,以运动症状和非运动症状为临床表现。
运动迟缓是帕金森病最明显的症状,过往帕金森病给人的印象就是手抖、脚抖,但其实这些症状并没有运动迟缓常见。日常生活中,如穿衣、刷牙等动作缓慢、字越写越小、行走时步距缩小,呈小碎步、语言单调等,都是运动迟缓的体现。
此外,还可能会有强直、姿势异常等运动症状。而非运动症状中比较常见的有抑郁、嗅觉减退、便秘和睡眠障碍等。
帕金森病会遗传吗
年轻帕金森父母比较担心,自己的帕金森病,是否会遗传给孩子?对此,罗巍博士介绍到,目前引起帕金森病的病因还不是很明确,可能与基因背景与环境因素共同作用相关。目前临床上发现的帕金森病患者中,大部分是原发性患者(也就是家中并没有帕金森病例),只有5~10%的患者有过家族患病史,因而可能是由于遗传因素所引起的,由单个基因突变或高风险易感基因突变所致的帕金森病。
那什么样的情况需考虑是遗传性帕金森病?
1、家族中有代代相传的帕金森病病人
这种情况考虑是隐性遗传。影响帕金森病的基因,上一代中各有其中一个基因,那么生下来的孩子就可能会有显示出帕金森病的突变基因。这种情况可以从家族中有共同患病的兄弟姐妹中观察发现。
3、父母是近亲结婚或者具有血缘关系
家族祖先基因中含有其中一个不患病的突变基因,经过近亲后代的传递,近亲生下的后代患者,最终携带了2个突变基因。而这类型遗传得病的帕金森病患者,发病年龄一般会比较早。
4、起病年龄早的病人
正如上一点提到的,起病年龄小于50岁,成为早发性帕金森病的患者。早发性帕金森病由遗传因素致病的可能性明显增加,起病年龄越早、遗传致病的可能性越大。
5、亲人中多人患病
这种情况又称为家族聚集现象,不一定需要符合显性或者隐形遗传。产生这种现象的原因有很多,携带高风险的易感基因是其中一个常见病因。携带这种基因并不是100%得病,但是会增加患帕金森病风险的几率。
我国中最常见的帕金森高风险易感基因是GBA基因,携带了该种基因的人患上帕金森病的风险会增加5-20倍。同时GBA基因也可以引起戈谢病,因此戈谢病也是判断是否携带了GBA基因的一个指标。
而要确诊是否遗传性帕金森病,需要通过基因检测,但是其中的步骤非常复杂,到目前为止,发现与帕金森病相关的基因就超过27个。而且过程中的送检策略、数据解读具有很高的专业性,需要有经验的机构才能进行评估。
不过,有可能是遗传性帕金森病的患者,若进行基因检测,确实可以帮助诊断,以减少不必要的就医和多余的检查,避免上当受骗。患者明确诊断后,医生可以制定个性化治疗方案,对病情发展起到一定的预估作用,并相应进行对症治疗、康复和生活规划。
对于家人而言,自己进行基因检测,能够明确致病突变基因,并作为产前诊断的依据,阻断帕金森病代代相传。不仅如此,家庭中尚未发病的个人,也可以进行基因筛查,明确是否有携带致病基因,对就业、生活规划等均有重要指导作用。
遗传性帕金森病的治疗
1、显性遗传帕金森病:常见的显性遗传帕金森病的临床表型、疾病进展、预后与原发性帕金森病类似,治疗的原则方法也类似,像药物治疗、深部脑刺激手术治疗等方法均可应用。
2、隐性遗传帕金森病:隐性帕金森病患者起病年龄早,多在30岁出头,但疾病进展相对较慢,部分患者可出现超过50年病程。不同于原发性帕金森病,隐性遗传患者很少会引起痴呆现象。手术治疗,对隐性遗传患者会有比较好的效果。
部分不典型症状的复杂性遗传帕金森病(伴有认知功能减退、肌张力障碍、癫痫等),往往病情进展较快,药物治疗效果欠佳,具有较高的致残性,但患者占比较少。
遗传性帕金森病的病例并不常见,但如果有代代相传帕金森病例,父母是近亲结婚等网友,可以到专业机构进行相关的基因检测。至于已经确诊遗传性帕金森病患者也无需过分担心,大部分患者都可以通过药物治疗,获得较好的治疗效果。
1、息宁这个药在很多地方都买不到了,应该怎么办?
息宁在中国很多地方都断货了,其实息宁有很多种的替代方案,患者无需过分担心,但是调整用药方案时需要考虑药物之间的效果不一样,增减增减药物的用量,建议咨询主治医生调整用药方案。
2、为什么我年轻得了帕金森病,而且家中只有我得了?
出现这种情况可能是隐性遗传的结果,像近亲结婚等都可能出现这种结果。也可能是环境因素导致的基因突变结果。
3、多大的量优普洛才能达到一片美多芭的效果一样?
一片美多芭相当于8mg左右的优普洛,建议患者在换药前先找医生咨询清楚。
4、深部脑刺激手术管用吗,能管多少时间?
一般建议75岁以下的患者接受手术,但是条件允许的话也可以给75岁以上的患者进行手术。有病例能维持15年手术效果,推算估计效果可以维持20年。
5、帕金森病手抖应该如何治疗?
手抖并不是帕金森的标志,建议先诊断清楚,确诊帕金森病才能制定相关的治疗策略。帕金森病治疗可以采用药物治疗和手术治疗,但前提是需要先确诊是帕金森病。
6、我家里曾经有过帕金森病例,年龄快到30了,我应该怎么办?
如果父母亲都有帕金森病,可能是显性遗传的结果,建议先做基因检测。如果父母亲没有但其他亲属有,可能是GBA基因突变的结果,也建议做做基因检测。如果是30岁确诊了帕金森病,建议尽快接受专业的治疗,稳定病情。
7、帕金森患者平时除了药物,还可以用什么方法来干预?
帕金森药物治疗很讲究,需要专业的治疗,并制定个体化的治疗方案。深部脑刺激手术治疗是对药物治疗很好的补充。康复治疗对帕金森治疗也有一定的价值,像太极拳、游泳、乒乓球、唱歌等帕金森患者都有一定帮助。
8、帕金森随着病情发展会不会出现并发症?
帕金森还不能根治,但目前的治疗效果是比较好的。如果病情控制不好,可能会出现相关的并发症,像运动障碍、精神问题如抑郁、睡眠障碍等。当出现并发症时,建议咨询专业医生,提高生活质量。
9、帕金森病早期有手抖等症状,如何与一般的颈椎病、腰椎病区分开来?
颈椎、腰椎一般并不会引起手抖。虽然手抖是帕金森的一个常见症状,但是并不是确诊帕金森病的标志。
10、父亲有帕金森病,遗传机会是男的多还是女的多?
目前发现的帕金森病基因遗传跟性别的关系并不大。
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