显微取精结合试管婴儿,让克氏综合征也能成就“爸”业

案例:小刘(化名)今年28岁,婚后2年老婆一直没动静,眼看着周围和自己年龄差不多的朋友们孩子都会打酱油了,心里非常着急,后来到医院检查,多次精液常规化验未见精子,性激素检查FSH36miu/ml,LH19miu/ml,T2.5ng/ml,染色体:47,XXY,医生告诉他这个病叫克氏综合征,临床中基本上都表现为无精子症,听到这个消息,对小刘夫妻来说简直就是晴天霹雳,接下来就开始了漫长的求医之路,先后进行了3次供精人工授精失败,后来又进行了2次供精试管,仍失败告终,在患者夫妻即将绝望的时候,看到了我院男科目前正在开展的显微取精技术,医生告诉小刘夫妻,下次在他老婆取卵日可以采取同步显微取精(备供精方案)的方式,争取生育自己血缘关系的后代。2018年2月5日,女方取卵5枚,男方同步显微取精,经过2个多小时手术,成功获得精子,并在当天进行第二代试管,4枚卵子受精,2018年2月8日,成功培养出3枚卵裂胚并冷冻保存,现在,小刘的妻子正在调养身体,等身体条件合适的时候将进行胚胎移植。
克氏综合征又叫klinefelter's syndrome (KS),是klinefelter于1942年首先发现的。克氏综合征的发病率为1/600,在不育中约10%。正常的男性染色体是46,XY,而克氏综合征的患者是47,XXY。克氏综合征的特点是睾丸体积小,第二性征发育不良,性腺功能减退,血清FSH明显高,成年后往往表现为不育或无精子症。
(克氏综合征染色体核型:47,XXY)
以往认为,克氏综合征患者只能供精人工授精或领养孩子,随着睾丸显微取精在生殖领域的广泛应用,一多半以上的克氏综合征患者可以通过显微取精、再结合第二代试管婴儿技术获得自己血缘关系的后代,可以这么说,该技术已经颠覆了我们对该疾病的传统认识,让克氏综合征患者不再只能通过供精或领养孩子的方式来实现家庭圆满的期望。
研究表明,即使生精功能严重低下的患者,睾丸中仍可能残存一部分的生精功能,只是这部分组织过于稀少,因此传统睾丸穿刺方法难以将它们找到,而借助于手术显微镜放大10-15倍以后,找到这些生精组织的概率将大大提高,正如沙漠中也可能寻找到绿洲。
接下来,我们回顾一下手术中的全过程:

(医生术中正在努力寻找可能存在生精灶)

(手术中发现生精灶)
(男科实验室卢奋坚医生显微镜下仔细寻找精子)

(在显微镜下找到可用精子)
(第三天培养出卵裂胚)
那么,什么样的患者可以尝试行显微取精呢?目前主要针对以下人群:①非梗阻性无精子症行常规睾丸穿刺未取到精子者;②睾丸太小无法进行睾丸穿刺者;③克氏综合征;④Y染色体AZFc缺失者;⑤隐睾下降固定术后者等。
目前,我院对非梗阻性无精子症采取与女方取卵同步睾丸显微取精的方法,将显微取精和第二代试管婴儿完美结合起来,开创了治疗非梗阻性无精子症的新模式。
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